ABSTRACT
La trombocitopenia es causa frecuente de consulta en hematología pediátrica. La mayoría de veces la baja de plaquetas es por desorden de destrucción autoinmune, raramente el padecimiento tiene un comportamiento familiar-hereditario. Se presenta el caso de una paciente de 11 años de edad, conocida desde los 3 años por trombocitopenia en el rango de 50,000/mm , fue evaluada por posibilidad de desórdenes autoinmunescon estudios inmunológicos básicos: complementos, ANA, Anti ADN, factor reumatoide y los resultados fueron normales. Tratada en varias ocasiones con prednisona oral, antiRh y con inmunoglobulina intravenosa (IGIV). Se le ha brindado seguimiento prolongado por trombocitopenia que resultó ser familiar; encontrando doce afectados, que incluyen abuela materna, madre, tíos, primos y hermana. Las características clínicas y la morfología plaquetaria fueron finalmente suficientes para conducir a diagnóstico inusual: el síndrome de Bernard-Soulier (SBS). El diagnóstico fue sugerido por el frotis de sangre periférica (FSP)...
Subject(s)
Humans , Female , Child , Hematologic Diseases , Bernard-Soulier Syndrome/complications , Thrombocytopenia, Neonatal Alloimmune/diagnosis , Homozygote , Platelet Membrane GlycoproteinsABSTRACT
Objetivo: Chamar a atençäo dos pediatras para uma causa rara de epistaxes severas de repetiçäo. Métodos: Os autoes descrevem um caso de criança com Síndrome de Bernard-Soulieur e fazem uma revisäo de relatos da Síndrome em língua inglesa existentes no MEDLINE desde 1970. Resultados: É descrito um menino de 3 anos e 3 meses, com quadro de epistaxes volumosas de repetiçäo, com importante repercussäo emodinâmica, no qual foram necessárias várias transfusöes de sangue e hemoderivados. Foram estabelecidas diversas suspeitas diagnósticas até que, pelo exame de sangue periférico, identificaram-se macroplaquetas. o diagnóstico final foi de Síndrome de Bernard-Soulieur, e procedeu-se à embolizaçäo da artéria maxilar para solucionar as epistaxes de repetiçä ...
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Epistaxis/etiology , Bernard-Soulier Syndrome/complications , Epistaxis/pathology , Bernard-Soulier Syndrome/geneticsABSTRACT
An adopted Thai girl has been followed at Children's Hospital, Bangkok, since she was 8 months old. The diagnosis of Bernard-Soulier syndrome was made, based on the clinical features of easy bruising, purpura, petechial hemorrhages and recurrent epistaxis. The abnormal laboratory tests included giant platelets with dark stained granules, mild to moderate thrombocytopenia, prolonged bleeding time, absence of ristocetin induced agglutination but normal ristocetin cofactor, factor VIII coagulant activity and von Willebrand factor antigen. These findings suggested the absence of glycoprotein Ib (GPIb) on the platelet membrane. The genetic transmission can not be evaluated in this patient.